2024 Автор: Elizabeth Oswald | [email protected]. Последнее изменение: 2024-01-13 00:11
Спинальная мышечная атрофия (СМА) – это группа наследственных заболеваний Определение наследственных заболеваний. Заболевания, вызванные генетическими мутациями, присутствуют во время эмбрионального или внутриутробного развития, хотя они могут наблюдаться и в более позднем возрасте. Мутации могут быть унаследованы от родительского генома или приобретены внутриутробно. [https://www.ncbi.nlm.nih.gov › medgen
Врожденные генетические заболевания (идентификатор концепции: C0950123) - NCBI
который постепенно разрушает двигательные нейроны – нервные клетки в стволе головного мозга и спинном мозге, которые контролируют основные функции скелетных мышц, такие как речь, ходьба, дыхание и глотание, что приводит к мышечной слабости и атрофии.
Каковы признаки и симптомы спинальной мышечной атрофии?
Характеристики
- Плохое управление головой.
- Слабый кашель.
- Слабый крик.
- Прогрессирующая слабость мышц, используемых для жевания и глотания.
- Плохой мышечный тонус.
- Поза «лягушачьей лапки» во время лежания.
- Выраженная мышечная слабость с обеих сторон тела.
- Прогрессирующая слабость мышц, помогающих дыханию (межреберные мышцы)
Какова продолжительность жизни человека со спинальной мышечной атрофией?
Некоторым в конечном итоге может понадобиться инвалидное кресло. Симптомы обычно появляются в возрасте около 18 месяцев или в раннем детстве. Дети с этим типом СМА обычно имеют почти нормальную ожидаемую продолжительность жизни.
Можете ли вы жить сспинальная мышечная атрофия?
Ожидаемая продолжительность жизни
Большинство детей со СМА 1 типа проживут всего несколько лет. Тем не менее, люди, которых лечили новыми препаратами от СМА, добились многообещающих улучшений качества жизни и ожидаемой продолжительности жизни. Дети с другими типами СМА могут долго жить во взрослой жизни и вести здоровую и полноценную жизнь.
Можно ли лечить спинальную мышечную атрофию?
В настоящее время невозможно вылечить спинальную мышечную атрофию (СМА), но исследования по поиску новых методов лечения продолжаются. Доступны лечение и поддержка, чтобы справиться с симптомами и помочь людям с этим заболеванием добиться максимально возможного качества жизни.
Рекомендуемые:
Что такое j-образная мышечная сумка?
Желудок представляет собой мышечную мешкообразную структуру, образующую J-образный мешок и расположенный под грудной клеткой. Желудок соединяется с тонкой кишкой. Что такое J-образный мышечный мешок, который хранит? Пищевод – это пищевод.
Почему псевдогипертрофическая мышечная дистрофия встречается только у мужчин?
Ген МДД расположен на Х-хромосоме, поэтому мышечная дистрофия Дюшенна является Х-сцепленным заболеванием и в основном поражает мужчин, поскольку у них есть только одна копия Х-хромосомы. Мышечная дистрофия поражает только мужчин? Мышечная дистрофия Дюшенна, иногда сокращаемая до МДД или просто Дюшенна, является редким генетическим заболеванием.
Миотоническая дистрофия - это то же самое, что и мышечная дистрофия?
Миотоническая дистрофия относится к группе наследственных заболеваний, называемых мышечными дистрофиями. Это наиболее распространенная форма мышечной дистрофии, которая начинается во взрослом возрасте. Миотоническая дистрофия характеризуется прогрессирующей мышечной атрофией и слабостью.
Что такое атрофия мозга?
В тканях головного мозга атрофия описывает потерю нейронов и связей между ними. Атрофия может быть генерализованной, что означает, что весь мозг уменьшился; или он может быть фокальным, затрагивая только ограниченную область мозга и приводя к снижению функций, контролируемых этой областью мозга.
Возможна ли изобарическая бупивакаиновая спинальная анестезия?
ВЫВОДЫ: И гипербарический бупивакаин, и изобарический бупивакаин обеспечивали эффективную анестезию без различий в частоте неудач или побочных эффектов. Гипербарическая форма обеспечивает относительно быстрое начало моторного блока с более короткой продолжительностью моторного и сенсорного блока.
