Спинальная мышечная атрофия (СМА) – это группа наследственных заболеваний Определение наследственных заболеваний. Заболевания, вызванные генетическими мутациями, присутствуют во время эмбрионального или внутриутробного развития, хотя они могут наблюдаться и в более позднем возрасте. Мутации могут быть унаследованы от родительского генома или приобретены внутриутробно. [https://www.ncbi.nlm.nih.gov › medgen
Врожденные генетические заболевания (идентификатор концепции: C0950123) - NCBI
который постепенно разрушает двигательные нейроны – нервные клетки в стволе головного мозга и спинном мозге, которые контролируют основные функции скелетных мышц, такие как речь, ходьба, дыхание и глотание, что приводит к мышечной слабости и атрофии.
Каковы признаки и симптомы спинальной мышечной атрофии?
Характеристики
- Плохое управление головой.
- Слабый кашель.
- Слабый крик.
- Прогрессирующая слабость мышц, используемых для жевания и глотания.
- Плохой мышечный тонус.
- Поза «лягушачьей лапки» во время лежания.
- Выраженная мышечная слабость с обеих сторон тела.
- Прогрессирующая слабость мышц, помогающих дыханию (межреберные мышцы)
Какова продолжительность жизни человека со спинальной мышечной атрофией?
Некоторым в конечном итоге может понадобиться инвалидное кресло. Симптомы обычно появляются в возрасте около 18 месяцев или в раннем детстве. Дети с этим типом СМА обычно имеют почти нормальную ожидаемую продолжительность жизни.
Можете ли вы жить сспинальная мышечная атрофия?
Ожидаемая продолжительность жизни
Большинство детей со СМА 1 типа проживут всего несколько лет. Тем не менее, люди, которых лечили новыми препаратами от СМА, добились многообещающих улучшений качества жизни и ожидаемой продолжительности жизни. Дети с другими типами СМА могут долго жить во взрослой жизни и вести здоровую и полноценную жизнь.
Можно ли лечить спинальную мышечную атрофию?
В настоящее время невозможно вылечить спинальную мышечную атрофию (СМА), но исследования по поиску новых методов лечения продолжаются. Доступны лечение и поддержка, чтобы справиться с симптомами и помочь людям с этим заболеванием добиться максимально возможного качества жизни.
